ผู้ป่วยดาวน์ซินโดมมีอาการยังไง

 ตั้งกระทู้ใหม่  ร้านผ้าม่าน

ดาวน์ซินโดรม: สถานะปัจจุบันนี้ความท้าและก็มุมมองในอนาคต 


ดาวน์ซินโดรม (DS) เป็นความผิดพลาดแต่กำเนิดที่มีค่าใช้จ่ายด้านการแพทย์รวมทั้งสังคมเยอะมากซึ่งมีต้นเหตุมาจากการตัดตรีโซมทั้งปวงหรือนิดหน่อยของโครโมโซม 21 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่แพร่หลายเยอะที่สุดทั่วทั้งโลกและก็ปัจจัยทางพันธุกรรมที่พบมากของความพิกลพิการทางปัญญาปรากฏราว 1 ใน 400- ทารกแรกเกิด 1,500 คน แม้ว่าจะมีการชี้แจงถึงกรุ๊ปอาการนี้เมื่อหลายพันปีกลาย แต่ว่าก็ได้รับการตั้งชื่อตาม John Langdon Down ซึ่งชี้แจงเนื้อหาทางสถานพยาบาลในปี 1866 นักวิทยาศาสตร์ได้กำหนดยีนของผู้สมัครที่เกี่ยวโยงกับการก่อตัวของคุณสมบัติเฉพาะของ DS ความเจริญก้าวหน้าพวกนี้บางทีอาจช่วยในการพัฒนาการบำบัดแบบตั้งเป้าหมายสำหรับคนที่มี trisomy 21. การตรวจคัดเลือกกรอง DS เป็นข้อสำคัญของการดูแลก่อนคลอดตามธรรมดา จวบจนกระทั่งเมื่อเร็วๆนี้การตรวจคัดเลือกกรอง aneuploidy แบบไม่รุกล้ำขึ้นกับการประมาณการวิเคราะห์ในซีรั่มของคุณแม่และก็การตรวจอัลตราโซนิก ความก้าวหน้าปัจจุบันนำมาซึ่งการทำให้มีการความก้าวหน้าตรวจคัดเลือกกรองก่อนคลอดแบบไม่รุกล้ำ (NIPS) โดยใช้ลำดับดีเอ็นเอของลูกในท้องที่ไม่มีเซลล์ที่แยกได้จากแบบอย่างเลือดของคุณแม่ มีการพูดถึงการทบทวนการบรรลุผลพวกนั้น               บาคาร่าออนไลน์


ดาวน์ซินโดรม (DS) เป็นความไม่ปกติของโครโมโซมที่เกิดขึ้นหลายครั้งที่สุดในมนุษย์แล้วก็ส่งผลต่อเด็กแบเบาะ 1 ใน 400-1500 ผู้ที่กำเนิดในมวลชนที่แตกต่างขึ้นกับอายุของแม่แล้วก็ตารางการตรวจคัดเลือกกรองก่อนคลอด (1-6) DS เป็นต้นเหตุทางพันธุกรรมที่พบได้มากของความผิดพลาดทางปัญญาทั้งโลกและก็คนไข้มากไม่น้อยเลยทีเดียวทั่วทั้งโลกเจอปัญหาด้านสุขภาพเพิ่มเติมอีกมากมายก่ายกองรวมทั้งข้อเสียของหัวใจความแปลกของเม็ดเลือดและก็โรคอัลไซเมอร์ที่เริ่มมีลักษณะอาการในระยะเริ่มต้น (7-9) กรุ๊ปอาการนี้มีต้นเหตุที่เกิดจาก trisomy ของโครโมโซม 21 ทั้งปวงหรือเล็กน้อยในเซลล์ทั้งปวงหรือเล็กน้อยของร่างกายแล้วก็การแสดงออกที่มากขึ้นในวันหลังเพราะเหตุว่าจำนวนยีนของยีน trisomic (10) มันพร้อมกันไปกับความพิกลพิการทางสมอง, ความผิดพลาดของหัวใจทุพพลภาพ โดยกำเนิด, ความไม่ปกติของระบบทางเดินอาหาร, เสียงของระบบประสาทและก็กล้ามอ่อนแอ, ลักษณะที่เปลี่ยนไปจากปกติของหัว, คอแล้วก็ทางเท้าหายใจ, ความผิดพลาดทางสายตาแล้วก็การมองมองเห็น, ลักษณะบริเวณใบหน้าและก็ด้านกายภาพ, ความผิดแปลกของเม็ดเลือดและก็อุบัติการณ์ที่สูงขึ้นของความไม่ปกติทางด้านการแพทย์อื่นๆอุบัติการณ์การเกิดของเด็กที่มี DS จะมากขึ้นตามอายุของแม่ แต่เหตุเพราะอัตราการเจริญวัยที่สูงขึ้นในสตรีที่อายุน้อยความเป็นไปได้ที่จะมีลูกที่มี DS จะมากขึ้นตามอายุของคุณแม่รวมทั้งมากยิ่งกว่า 80% ของเด็กที่มี DS กำเนิดกับสตรีที่แก่ต่ำยิ่งกว่า 35 ปี


ราว 2500 ปีที่ผ่านมา Bernal แล้วก็ Briceno มีความรู้สึกว่ารูปแกะสลักบางชิ้นเป็นผู้แทนของบุคคลที่มี trisomy 21 ทำให้เครื่องเคลือบกลุ่มนี้เป็นสิ่งชี้เชิงประจักษ์หนแรกในการยังอยู่ของโรค (รูปที่ 1) Martinez-Frias กำหนดกรุ๊ปอาการนี้ในคนเจ็บ 500 ผู้ที่เป็นโรคอัลไซเมอร์ซึ่งลักษณะบริเวณใบหน้าของ trisomy 21 จะแสดงอย่างแจ่มแจ้ง นักวิทยาศาสตร์ผู้คนจำนวนมากชี้แจงภาพอธิบายที่แจ่มชัดของกรุ๊ปอาการนี้ในรูปภาพวาดยุคศตวรรษที่ 15 รวมทั้ง 16 Esquirol เขียนคำชี้แจงฟีโนไทป์ของ trisomy 21 ในปีพ. ศาสตราจารย์ 2381 หมอคนประเทศอังกฤษจอห์นแลงดเว้นอนดาวน์ได้ชี้แจงฟีโนไทป์ของเด็กที่มีลักษณะด้วยกันซึ่งดูได้จากเด็กคนอื่นที่มีสภาวะปัญญาอ่อน เขาเรียกพวกเขาว่า "Mongoloids" เพราะเหตุว่าเด็กๆกลุ่มนี้ดูอย่างกับว่าคนจากดูโกเลีย


โรคนี้ถูกตั้งชื่อว่า“ ดาวน์ซินโดรม” เพื่อเป็นเกียรติแก่จอห์นแลงดเว้นอนดาวน์หมอที่จำกรุ๊ปอาการนี้ได้เป็นคนแรกในปี พุทธศักราช 2409 แต่ว่าจนกระทั่งกึ่งกลางศตวรรษที่ 20 ยังไม่รู้ที่มาของ DS ความเป็นไปได้ที่ trisomy 21 บางทีอาจเกิดขึ้นได้เพราะมีสาเหตุเนื่องมาจากความผิดแปลกของโครโมโซมได้รับการเสนอแนะในปีพ. ศาสตราจารย์ 2475 โดย Waardenburg รวมทั้ง Davenport (12, 17) ท้ายที่สุดการเปลี่ยนแปลงก็เกิดขึ้นในปี 2499 เมื่อโจฮินตำหนิโอรวมทั้งอัลเบิร์ตเลวานอธิบายชุดเหตุการณ์ทดสอบที่อนุญาตให้พวกเขาแยกเป็นชนิดและประเภทปริมาณโครโมโซมของคนเราได้อย่างเที่ยงตรงพอๆกับ 46 ในตอนสามปีของการพิมพ์ผลงานการเปลี่ยนแปลงนี้พบโรมเลอเจินใน ประเทศฝรั่งเศสแล้วก็ Patricia Jacobs ในประเทศสหรัฐอเมริกาสามารถกำหนดสำเนาเพิ่มเติมอีกของโครโมโซม 21 ในติดอยู่ริโอไทป์ที่จัดแจงจากคนป่วย DS แล้วในปีพ. ศาสตราจารย์ 2502 สุดท้ายนักค้นคว้าก็บอกว่าการมีสำเนาโครโมโซม 21 เสริมเติม (อ้างถึง trisomy 21) เป็นต้นเหตุของ DS (1, 18)


 


เบื้องต้นทางพันธุกรรม


 


โครโมโซม 21 เป็นออโตโซมของผู้คนที่เล็กที่สุดโดยมี 48 ล้านนิวคลีโอไทด์แล้วก็แสดงถึงจีโนมมนุษย์แทบ 1–1.5% ความยาว 21qหมายถึง33.5 Mb รวมทั้ง 21 pเป็น5–15 Mb คาดว่ายีนมากกว่า 400 ยีนอยู่ในโครโมโซม 21 (ตารางที่ 1) โครโมโซม 21 มีรายละเอียดที่ทำอีกครั้ง 40.06% ซึ่งมีส่วนประกอบแนวทางการทำซ้ำแบบสลับสั้น (SINEs) ส่วนประกอบแนวทางการทำซ้ำแบบสลับยาว (LINEs) รวมทั้งวิธีการทำซ้ำของเทอร์ไม่นัลแบบยาว (LTR) (3, 11, 19) แนวความคิดเป็นที่ยอมรับได้มากที่สุดสำหรับเพื่อการกำเนิดโรคของ trisomy 21 เป็นข้อสมมติจำนวนยีนซึ่งประกาศว่าการเปลี่ยนทั้งหมดทั้งปวงมีต้นเหตุมาจากการมีโครโมโซม 21 (12) สำเนาเพิ่มเติมอีก แม้ว่าจะเกิดเรื่องยากที่จะเลือกยีนของผู้สมัครสำหรับฟีโนไทป์พวกนี้ แม้กระนั้นข้อมูลที่ได้รับมาจากหนูแปลงกรรมพันธุ์แสดงให้เห็นว่ามีเพียงแต่ยีนบางตัวในโครโมโซม 21 แค่นั้นที่บางทีอาจเกี่ยวโยงกับฟีโนไทป์ของ DS และก็สินค้ายีนบางประเภทอาจมีความไวต่อความไม่พอดีของจำนวนยีนมากยิ่งกว่ายีนอื่นๆพวกนี้

 แสดงความคิดเห็น
ใส่ตัวอักษรตามที่เห็นด้านบน